Mutaciones
1.- ¿Qué son las mutaciones? ¿Cuáles son los tipos principales?
2.- ¿Son transmisibles las mutaciones a la descendencia?
3.- ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas?
4.- ¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se clasifican? Exponga ejemplos aclaratorios.
5.- ¿A qué se llama sustitución neutra (a), con sentido erróneo (b) y sin sentido (c).
6.- ¿Qué entiende por mutación silenciosa y mutación neutra?
7.- Considere que esta secuencia de ADN, 3’- TACAAC -5’, se transforma en: 3’- TACAGC-5’. Escriba los correspondientes ARN mensajeros y consulte una clave genética para interpretar el cambio.
8.- Indique algún factor que influya en la probabilidad de mutación de un gen.
9.- Identifique los siguientes cambios considerando que las letras mayúsculas son segmentos de un cromosoma y que el punto representa el centrómero:
(a): ABC•DEFG —› ABC•DE
(b): ABC•DEFG —› ABC•DEFGFG
(c): ABC•DEFG —› ABC•DGFE
(d): ABC•DEFG —› AD•CBEFG
10.- Si en las inversiones de material cromosómico no se pierden genes, ¿será o no perjudicial la reordenación de los mismos?
11.- Identifique las siguientes mutaciones (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero).
(a). 123456•789 —› 3456•789
(b). 123456•789 —› 126•789
(c). 123456•789 —› 123456•78789
(d). 123456•789 —› 123456•78998
12.- Interprete la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero): 123456•789 —› 123456•654321.
13.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos de cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):
12345•6 + ABCD•EF —› 12345•DCBA
14.- ¿En qué consisten las translocaciones (o traslocaciones) de material cromosómico?
15.- Identifique la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero): 12345•678 → 145•62378
16.- Identifique la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):
12345•67 + ABC•DE —› ED2345•67 + ABC•1
17.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):
12345•678 + ABC•DEF —› 12345•6ED•CBA
18.- Interprete la mutación representada en cada esquema:
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19.- ¿Qué son mutaciones genómicas? Exponga ejemplos.
20.- En relación con las anomalías cromosómicas numéricas, identifique las siguientes expresiones: a) 2n-1, b) 2n +1, c) 2n-2, d) 2n+2, e) 2n+1+1. ¿Cuál puede ser la causa de tales anomalías?
21.- En relación con las anomalías numéricas, comente esta expresión: “47,XY,+21”.
22.- ¿Puede padecer el síndrome de Down una persona cuyo cariotipo tenga 46 cromosomas?
23.- ¿Puede pertenecer a la misma persona un cariotipo normal y otro aneuploide?
24.- ¿Quién y por qué obtuvo el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1983? (Busque en “nobelprize.org”).
25.- ¿Qué son los agentes mutagénicos? Exponga algunos ejemplos.
26.- ¿Por qué se considera perjudicial la radiación ultravioleta (UV)?
27.- (Internet). Busque información sobre las cabinas de bronceado. “Copie y pegue” para presentar un resumen.
28.- ¿Se hacen radiografías a las mujeres embarazadas?
29.- ¿Puede tener utilidad para una persona la aplicación de radiación perjudicial?
30.- ¿Qué son las mutaciones teratógenas? (Internet: busque información sobre la talidomida).
31.- ¿Puede citar algunos mecanismos celulares para corregir errores en el ADN? ¿Qué puede ocurrir si se alteran tales mecanismos?
32.- Interprete el siguiente esquema:
33.- ¿Qué son los sistemas enzimáticos de reparación SOS?
34.- ¿A qué se llama espectro de mutación de un gen?
35.- ¿A qué se refiere el concepto del reloj molecular?
36.- ¿Son importantes las mutaciones desde el punto de vista evolutivo?