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Mutaciones

 

1.- ¿Qué son las mutaciones? ¿Cuáles son los tipos principales? 

2.- ¿Son transmisibles las mutaciones a la descendencia? 

3.- ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas? 

4.- ¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se clasifican? Exponga ejemplos aclaratorios. 

5.- ¿A qué se llama sustitución neutra (a), con sentido erróneo (b) y sin sentido (c).

6.- ¿Qué entiende por mutación silenciosa y mutación neutra?

7.- Considere que esta secuencia de ADN, 3’- TACAAC -5’, se transforma en: 3’- TACAGC-5’. Escriba los correspondientes ARN mensajeros y consulte una clave genética para interpretar el cambio.

8.- Indique algún factor que influya en la probabilidad de mutación de un gen.

9.- Identifique los siguientes cambios considerando que las letras mayúsculas son segmentos de un cromosoma y que el punto representa el centrómero:

         (a): ABC•DEFG —› ABC•DE

         (b): ABC•DEFG —› ABC•DEFGFG

         (c): ABC•DEFG —› ABC•DGFE

         (d): ABC•DEFG —› AD•CBEFG

10.- Si en las inversiones de material cromosómico no se pierden genes, ¿será o no perjudicial la reordenación de los mismos?

11.- Identifique las siguientes mutaciones (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero).

(a). 123456•789 —› 3456•789

(b). 123456•789 —› 126•789

(c). 123456•789 —› 123456•78789

(d). 123456•789 —› 123456•78998

12.- Interprete la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero): 123456•789 —› 123456•654321.

13.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos de cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):

12345•6 + ABCD•EF —› 12345•DCBA

14.- ¿En qué consisten las translocaciones (o traslocaciones) de material cromosómico?

15.- Identifique la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la posición del centrómero): 12345•678 → 145•62378

16.- Identifique la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):

12345•67 + ABC•DE —› ED2345•67 + ABC•1

17.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y el punto indica la posición del centrómero):

12345•678 + ABC•DEF —› 12345•6ED•CBA 

18.- Interprete la mutación representada en cada esquema:

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19.- ¿Qué son mutaciones genómicas? Exponga ejemplos.

20.- En relación con las anomalías cromosómicas numéricas, identifique las siguientes expresiones: a) 2n-1, b) 2n +1, c) 2n-2, d) 2n+2, e) 2n+1+1. ¿Cuál puede ser la causa de tales anomalías?

21.- En relación con las anomalías numéricas, comente esta expresión: “47,XY,+21”.

22.- ¿Puede padecer el síndrome de Down una persona cuyo cariotipo tenga 46 cromosomas?

23.- ¿Puede pertenecer a la misma persona un cariotipo normal y otro aneuploide?

24.- ¿Quién y por qué obtuvo el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1983? (Busque en “nobelprize.org”).

25.- ¿Qué son los agentes mutagénicos? Exponga algunos ejemplos.

26.- ¿Por qué se considera perjudicial la radiación ultravioleta (UV)?

27.- (Internet). Busque información sobre las cabinas de bronceado. “Copie y pegue” para presentar un resumen.

28.- ¿Se hacen radiografías a las mujeres embarazadas?

29.- ¿Puede tener utilidad para una persona la aplicación de radiación perjudicial?

30.- ¿Qué son las mutaciones teratógenas? (Internet: busque información sobre la talidomida).

31.- ¿Puede citar algunos mecanismos celulares para corregir errores en el ADN? ¿Qué puede ocurrir si se alteran tales mecanismos?

32.- Interprete el siguiente esquema: 

 

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33.- ¿Qué son los sistemas enzimáticos de reparación SOS?

34.- ¿A qué se llama espectro de mutación de un gen?

35.- ¿A qué se refiere el concepto del reloj molecular?

36.- ¿Son importantes las mutaciones desde el punto de vista evolutivo?

 

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